Новости

Клинические проявления прекращения и прерывания ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе II типа

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) — группа заболеваний, связанная генетической мутацией в определенном гене, что ведет к дефициту определенного фермента, отвечающего за разложени...

Что норма, а что нет: обзор симптомокомплекса, который может говорить о синдроме Хантера

Мукополисахаридозы — генетически обусловленная группа болезней накопления. На сегодняшний день выделяют 9 типов. Все типы МПС имеют широкий спектр клинических проявлений, которые м...

Подходы к реабилитации пациентов с синдромом Хантера

Реабилитационные мероприятия для пациентов с синдромом Хантера проводятся по индивидуальному плану. Выбор реабилитационных методик, продолжительность курса и кратность повторения п...

История изучения синдрома Хантера

В изучении мукополисахаридоза II типа можно отметить несколько ключевых дат. Он был описан более чем 100 лет назад в 1917 году доктором Чарльзом Хантером. До 1978 года мукополисаха...