Патология сердечно-сосудистой системы

В основе патогенеза изменений сердечно-сосудистой системы лежит прогрессирующее накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в области клапанного аппарата сердца, в миокарде и эндокарде, в стенках коронарных артерий и магистральных сосудов. Дерматансульфат обладает высокой тропностью к тканям сердца и этим объясняется тяжелая патология кардиоваскулярной системы при синдроме Хантера1,2.


Частота патологии сердца варьирует от 57% до 100% у пациентов с мукополисахаридозом1.

Вследствие патологического процесса клапаны сердца утолщаются, возникает регургитация, либо стеноз. В ряде случаев возможно формирование гипертрофии мышечной ткани сердца, уменьшение ее эластичности, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий1.

Патология сердечно-сосудистой системы является частым и серьезным проявлением МПС II типа. Нужно отметить, что оценка состояния кардиоваскулярной системы у пациентов в ряде случаев затруднительна вследствие скелетных нарушений, особенностей поведения и когнитивного дефицита. Тугоподвижность крупных и мелких суставов осложняет измерение пульса и контроль артериального давления на конечностях. Затруднена и оценка шума над сонной артерией из-за короткой шеи. Выраженные дыхательные нарушения препятствуют аускультации сердца6.

МПС называют «клапанной болезнью сердца». Наиболее часто встречается патология митрального и аортального клапанов. Створки значительно уплотняются, преимущественно по краям. Происходит укорочение сухожильных хорд и утолщение папиллярных мышц, что приводит к изменению размеров, формы и нарушению подвижности створок. Развивается недостаточность и/или стеноз клапана. Патология тригуспидального и легочного клапанов встречается реже3.

Отложение ГАГ приводит к гипертрофии мышечной ткани сердца и уменьшению ее эластичности. Инфильтративные заболевания сердца обычно характеризуются прогрессирующей диастолической дисфункцией, которая предшествует развитию систолической дисфункции. Развитие инфильтративной кардиомиопатии может стать причиной развития осложнений и, соответственно, ранних летальных исходов4.

Кумуляция ГАГ вызывает диффузное сужение просвета коронарных артерий — сосудов, питающих непосредственно саму ткань сердца2.

Нарушения проводимости и синусная тахикардия описаны у 10% пациентов с синдромом Хантера3.

У пациентов с МПС II типа развивается системная гипертензия. Значительно реже она встречается при других типах МПС10.

Течение сердечной недостаточности (СН) при МПС имеет прогрессирующий характер. Трудности диагностики этого состояния связаны с неспецифичностью клинической симптоматики, отсутствием жалоб и характерных признаков нарушения кровообращения на ранних этапах ее развития. Вместе с тем диагностика важна для своевременного назначения терапии с целью предотвращения дальнейшего прогрессирования сердечной недостаточности1,6.

Роль патогенетической терапии в профилактике сердечно-сосудистых осложнений

Мониторинг сердечной деятельности — важный компонент многопрофильного лечения пациентов с синдромом Хантера

Из неинвазивных методов обследования приоритетными являются эхокардиография (ЭхоКГ) и электрокардиография (ЭКГ). Эти универсальные, достаточно простые в использовании и экономически эффективные инструментальные методы дают возможность оценить анатомические и функциональные особенности сердца, выявить нарушения со стороны проводящей системы. Для обнаружения гипертрофии правого или левого желудочка используется также рентгенография грудной клетки7.

ЭХОКАРДИОГРАФИЯ (ЭХОКГ)

Использование допплеровского сканирования при ЭхоКГ позволяет оценить параметры гемодинамики. Проводить исследования необходимо не реже одного раза в 12 месяцев7.

ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ (ЭКГ)

Суточное мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование артериального давления (если показано) являются полезными инструментами для мониторинга сердечной деятельности у пациентов с МПС II типа; их выполняют каждые 1–3 года7.

Источники

  1. Braunlin E. A., Harmatz P. R. [et al.] Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management // J. Inherit. Metab. Dis. - 2011 - No 34 - P. 1183 - 1197.
  2. Kampmann C., Beck M. [et al.] Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome // J. Pediatr. - 2011 - No 159(2) - P. 327 - 331.
  3. Chen M. R., Lin S. P. Cardiovascular changes in Mucopolysaccharidosis // Taiwan. Acta Cardiol. - 2005 - No 60 - P. 51 - 53.
  4. Seward J. B. [et al.] Infiltrative Cardiovascular Diseases Cardiomyopathies That Look Alike // JACC - 2010 - No 55 - P. 17.
  5. Wraith J. E., Beck M. [et al.] Initial report from the Hunter Outcome Survey // Genet. Med. - 2008 - No 10 (7) - P. 508 - 516.
  6. Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В.,Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. doi: 10.15690/vsp.v18i6.2070)
  7. Клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза II типа у детей, 2021