Инструмент для оценки вероятности синдрома Хантера

Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа, МПС II) встречается
у лиц мужского пола с частотой 1:100 000 до 1:132 0001 новорожденных мальчиков. Первые проявления заболевания маскируются за патологией ЛОР органов, неврологическими нарушениями и огрублением черт лица. Данные проявления принимают за на задержку психологического и физического развития из-за чего упускается время до установки верного диагноза
и начала эффективной терапии. Если у вас возникли подозрения
на синдром Хантера, воспользуйтесь онлайн инструментами
для диагностики

5 простых шагов, чтобы установить или исключить синдром Хантера

1

Заказ тест бланков

2

Забор крови

3

Высушивание сухих пятен крови

4

Отправка образцов

5

Получение результата

Адрес чат бота:

+7 925 209-39-02

@gendisease

Присоединяйтесь

К программе диагностики Takeda

Чат бот telegram

Чат бот Whatsapp

Как направить биоматериал в диагностическую лабораторию?

«ОрфанСкан»

«ОрфанСкан» — уникальный инструмент, который может определить вероятность наличия синдрома Хантера с помощью медицинского искусственного интеллекта (ИИ).

01

Анкетирование: отметьте в перечне параметры и симптомы пациента

02

Сканирование: сделайте фотографии его лица (фенотипических проявлений)

03

Результат: получите рассчитанную вероятность синдрома Хантера

Открыть «ОрфанСкан

«Орфанный помощник» — это цифровой инструмент в приложении «Справочник врача»*, в котором можно оценить вероятность наличия болезни Фабри у пациента.

3 шага к диагнозу в «Орфанном помощнике»:

01

Откройте инструмент в приложении «Справочник врача»

02

Выберите из предложенного перечня симптомы своего пациента

03

Нажмите кнопку «Диагностировать» и узнайте вероятность наличия болезни Фабри

Скачайте приложение, чтобы оно всегда было под рукой:

ДОСТУПНО В

ЗАГРУЗИТЕ В

Для быстрого доступа в браузере к инструменту «Орфанный помощник» воспользуйтесь веб-версией для ПК

Открыть «Орфанный помощник»

* «Орфанный помощник» — цифровой инструмент врача. Приложение прошло проверку App Store и Google Play и соответствует всем требованиям безопасности.

VV-MEDMAT-123741 июль 2025

Литература:
1. Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В., Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. doi: 10.15690/vsp.v18i6.2070).