Ранние настораживающие признаки и симптомы

  • Огрубение и укрупнение черт лица: выступающие лобные бугры, крупные ноздри, полные губы, редкие зубы, короткая шея
  • Частые заболевания ЛОР-органов, гипертрофия аденоидов, снижение слуха
  • Комбинация хирургических вмешательств в возрасте до 3х лет (парацентез, тимпаностомия + + тонзиллотомия, аденотомия)
  • Увеличение объема живота, гепато- и спленомегалия
  • Пупочная и/или паховая грыжи, операции грыжесечения
  • Задержка темпов психомоторного, речевого развития. Гиперактивность. Регресс навыков
  • Снижение роста
  • Тугоподвижность (контрактуры) крупных и мелких суставов
  • Патология клапанного аппарата сердца, кардиомиопатия


Сочетание трех и более симптомов у мальчика до 6 лет может говорить о возможном наличии МПС II типа и требует уточнения диагноза с помощью лабораторных и молекулярно-генетических тестов.

Клинические проявления синдрома Хантера в раннем возрасте

Частые респираторные инфекции, рецидивирующие отиты и грыжи– распространенные клинические ситуации в педиатрии, особенно у детей первого года жизни. Однако, наряду с контрактурами суставов и патологией сердечной мышцы они могут быть проявлением редкого генетического заболевания – синдрома Хантера.

Мультисистемное поражение

Нажмите на пиктограмму системы органов, чтобы просмотреть группы симптомов, которые могут вызвать подозрение на наличие синдрома Хантера.

Ненейронопатический тип

Нейронопатический тип

РАЗВИТИЕ

  • Задержка развития (например, речи, ходьбы) 3
  • Прогрессирующее снижение когнитивных функций 3
  • Поведенческие проблемы (например, гиперактивность, упрямство и агрессия) 3

ЧЕРТЫ ЛИЦА

При рождении — норма От 2 до 4 лет:

  • широкий нос с расширенными ноздрями
  • выступающие брови
  • большие челюсти и толстые губы
  • высунутый язык

ЗРЕНИЕ

  • дегенерация и дистрофия сетчатки
  • глаукома (редко)
  • помутнение роговицы (редко)

ВНУТРЕННИЕ ОРГАНЫ

  • гепато- и спленомегалия
  • пупочная и паховая грыжи
  • диарея
  • атония мочевого пузыря

ПАТАЛОГИЯ (РЕГУРГИТАЦИЯ / СТЕНОЗ) КЛАПАНОВ

  • дисплазия клапанов
  • гипертрофия миокарда
  • ХСН (хроническая сердечная недостаточность)

НЕРВНАЯ СИСТЕМА

  • когнитивно-поведенческие нарушения (агрессивность, снижение обучаемости)
  • неврологические нарушения (карпальный туннельный синдром, компрессия спинного мозга с потерей чувствительности и снижения движения, гидроцефалия)
  • нарушение глотания

ЛОР-органы

  • рецидивирующие отиты
  • снижение слуха
  • тимпаностомия
  • аденоидиты
  • ночное апноэ

Стоматология

  • нерегулярное расположение зубов
  • макроглоссия

СКЕЛЕТ

  • кифоз, кифосколиоз, гиббус (искривление позвоночника, горб)
  • низкорослость
  • контрактуры суставов (снижение подвижности)
  • дегенеративная дисплазия тазобедренных суставов
  • хождение «на носочках»

ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

  • Обструкция верхних дыхательных путей (из-за увеличения языка, миндалин и аденоидов, сдавливающих скелетных деформаций челюсти и шеи, деформации трахеи и глотки, утолщения слизистой оболочки, негибких ребер аномальной формы, а также сниженной подвижности ребер) 3
  • Инфекция верхних и нижних дыхательных путей 3
  • Синдром апноэ во сне 2

Почему ранняя диагностика и начало лечения очень важны для пациентов с синдромом Хантера

Ранняя диагностика и своевременное лечение способствуют замедлению прогрессирования симптомов заболевания1,2.

Две формы заболевания

Различают нейронопатическую (тяжелую) и ненейронопатическую (относительно легкую, без поражения центральной нервной системы) формы заболевания.

По данным R. Froissart и соавт., ненейронопатический фенотип имеет место у 40% пациентов с МПС II.3

Нейронопатический тип
При нейронопатической форме по статистике возраст начала заболевания — 1–3-й годы жизни. У пациентов наблюдают задержку психоречевого развития с последующим регрессом навыков, нарушение координации движений, изменение поведения, проявление агрессии. Далее поражение ЦНС прогрессирует, развиваются спастический тетрапарез, псевдобульбарные нарушения, судорожный синдром, компрессия шейного отдела спинного мозга. У части пациентов диагностируют гидроцефалию. При отсутствии патогенетического лечения до 30% пациентов погибают на втором десятилетии жизни от осложнений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы на фоне прогрессирующего поражения ЦНС4

Ненейронопатический тип
Клинические признаки при ненейронопатической форме, как правило, манифестируют в более позднем возрасте (с 5 лет и старше). Характерно отсутствие серьезных когнитивных и поведенческих нарушений и прогрессирующего поражения ЦНС2.

Источники

  • Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Ревуненков Г. В., Лобжанидзе Т. В., Бабайкина М. А. Мукополисахаридоз II типа: эффективность ферментозаместительной терапии. Вопросы современной педиатрии. 2019; 18 (6): 485–490. doi: 10.15690/vsp.v18i6.2070).
  • Kampmann et al. (2018).
  • Froissart R, Moreira da Silva I, Guffon N, et al. Mucopoly sac charidosis type II — genotype/phenotype aspects. Acta Paediatr Suppl. 2002;91(439):82–87.
  • 30. Burton B. K., Jego V., Mikl J., Jones S. A. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017; 40(6): 867-874.