История изучения синдрома Хантера

В изучении мукополисахаридоза II типа можно отметить несколько ключевых дат. Он был описан более чем 100 лет назад в 1917 году доктором Чарльзом Хантером. До 1978 года мукополисахаридоз II типа — синдром Хантера — и мукополисахаридоз I типа — синдром Гуллера — считались проявлениями одного заболевания и встречалось наименование синдром Хантера — Гуллера.

В 1978 году Lorincz, A.E. описал различные проявления и патогенез этих двух заболеваний, тем самым разграничив их. В 1990-х годах генетический анализ позволил точно идентифицировать нарушения в гене IDS и как следствие, ферментную недостаточность, как причину возникновения этого заболевания.

Долгое время основным подходом к лечению синдрома Хантера была паллиативная терапия, направленная на коррекцию основных симптомов заболевания, при этом сопряженная с достаточными трудностями ввиду вовлечения в патогенез множества органов и систем. Идея создания ферментозаместительной терапии обсуждалась сразу же с момента идентификации дефицитного фермента как патогенетической причины возникновения заболевания. В 2006 году впервые в мировой практике был разработан препарат для лечения синдрома Хантера — идурсульфаза, представляющий собой рекомбинантный фермент, являющийся идентичным ферменту идуронат-2-сульфатазе, дефицит которого наблюдается у пациентов с синдромом Хантера.

Источники: