Что норма, а что нет: обзор симптомокомплекса, который может говорить о синдроме Хантера

Мукополисахаридозы — генетически обусловленная группа болезней накопления. На сегодняшний день выделяют 9 типов. Все типы МПС имеют широкий спектр клинических проявлений, которые могут быть разделены на соматические, более характерные для 1, 2, 4, 6, 7 типов, и неврологические, проявляющиеся в большей степени у 1, 2, 3, 7 типов.1,2

К соматическим проявлениям относятся:

К неврологическим проявлениям относятся:

Эти симптомы достаточно часто встречаются в практике врачей педиатрического звена, но при этом пациент с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера) имеет ряд особенностей.

Так, на первом году жизни у такого пациента часто встречаются рецидивирующие респираторные инфекции, отличающиеся от обычных ОРВИ длительностью, частотой и частым возникновением осложнений со стороны ЛОР-органов. Последние, в свою очередь, находясь в состоянии длительного воспаления отвечают рецидивирующими средними экссудативными отитами более 4 раз в год, аденоидами, тонзиллитами. При этом операции на ЛОР-органах являются одними из первых в череде операций, которые переносит пациент с синдромом Хантера. У таких пациентов рецидивирующие отиты зачастую ведут к выраженному снижению слуха, установке тимпаностомической трубки, слухового аппарата, что значимо отличает их от обычных пациентов ЛОР-врачей3,4 Длительные аденоидиты обуславливают апноэ и необходимость аденотомии, часто с последующим рецидивом1.

Стоит подчеркнуть, что для пациентов с мукополисахаридозом II типа нередко сочетание установки тимпаностомической трубки и аденотомии.

Также пациенты с СХ имеют уже при рождении грыжи, особенно обращает на себя внимание сочетание грыж паховой и пупочной. Несмотря на высокую частоту этого симптома в среднем по популяции детей первого года жизни, грыжи у пациентов с синдромом Хантера имеют более выраженный характер, у одного пациента может быть несколько грыж одновременно, и характер грыжи требует хирургического вмешательства раньше общепринятых возрастных границ. При этом грыжесечение является второй операцией по частоте у таких пациентов, и также после хирургического удаления зачастую имеет место рецидив1.

В возрасте 2–4 лет родители пациентов с мукополисахаридозом II типа начинают жаловаться на «плохое разгибание пальцев» у ребенка, неспособность разогнуть руки, начинают проявляться контрактуры суставов, значительно ограничивающие двигательную активность и мелкую моторику ребенка6. В этом же возрасте родители замечают «обратное» развитие когнитивных функций.

Таким образом, при синдроме Хантера имеет место сочетание множества симптомов, так называемый симптомокомплекс, что обуславливает комплексный подход в диагностике этого заболевания.

Источники: