Как наследуется синдром Хантера?

Ген, который вызывает синдром Хантера, расположен на Х-хромосоме. Болеют в основном мальчики, так как у них, в отличие от девочек, только одна Х-хромосома и все гены представлены в единственной копии. Поэтому у ребенка мужского пола, который наследует пораженную хромосому, будет развиваться синдром Хантера. Дети женского пола имеют две Х-хромосомы, поэтому если девочка наследует пораженную хромосому, в подавляющем большинстве случаев заболевание не будет развиваться, но она будет являться носителем (т. е. может передать мутировавший ген своим детям). Подробнее этот процесс объяснен ниже.

Все клетки организма содержат генетическую информацию в виде химического вещества, которое называется «ДНК». ДНК образует две длинные скрученные цепочки (двойную спираль), организованные в структуры, которые называются «хромосомами». Гены представляют собой участки ДНК, которые служат кодами (это немного похоже на рецепт) для создания других молекул, например ферментов. Положение гена может быть привязано к определенной позиции на определенной хромосоме.

У людей есть 23 пары хромосом; одна пара которых является половыми хромосомами. У женщин две половые Х-хромосомы, а у мужчин пара состоит из одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы.

Ген, который кодирует фермент I2S, называется «геном идуронатсульфатазы, IDS», и он расположен на Х-хромосоме, поэтому синдром Хантера считается связанным с X-хромосомой. Синдром Хантера является рецессивным. Это означает, что если у человека есть одна здоровая копия гена, болезнь не будет проявляться.

У мужчин есть только одна Х-хромосома. Это означает, что если Х-хромосома имеет мутантный ген IDS, у него разовьется синдром Хантера. Вот почему синдром Хантера гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин; у мужчин необходима только одна мутантная копия гена IDS для развития синдрома Хантера.

Мужчины передают Х-хромосомы только своим дочерям, поэтому дочь мужчины с синдромом Хантера наследует мутировавший ген. Мужчины передают Y-хромосомы только своим сыновьям, поэтому не могут передавать мутировавший ген IDS своим сыновьям.

У женщины с мутировавшим геном IDS на одной Х-хромосоме и здоровым геном на другой Х-хромосоме не будет синдрома Хантера, но она будет являться носителем. Это означает, что она может передать мутировавший ген IDS своим детям. Она передаст одну из своих Х-хромосом своему ребенку, поэтому вероятность того, что переданная хромосома будет с мутантным геном IDS составляет 50 %.

В очень редких случаях синдром Хантера может развиться у женщины. Это может быть связано с тем, что Х-хромосома со здоровой копией гена IDS имеет другую проблему, либо она может унаследовать две Х-хромосомы, каждая из которых содержит мутантный ген.

Подобрать ближайший центр диагностики

Подробнее

Генеалогическое дерево при синдроме Хантера

Эта диаграмма генеалогического дерева показывает, как наследуется и передается ген, ответственный за синдром Хантера.

Женщины могут быть носителем одного гена синдрома Хантера, не имея при этом симптомов и признаков заболевания. Если один ген синдрома Хантера передается мужчине, у него разовьется синдром Хантера.

Мать является носителем

У отца нет синдрома Хантера

Вероятность 50%, что дочь не будет носителем, и у нее не будет синдрома Хантера

Вероятность 50%, что дочь будет носителем

Вероятность 50%, что у сына не будет синдрома Хантера

Вероятность 50%, что у сына будет синдром Хантера

Мать не является носителем, и у нее нет синдрома Хантера

У отца синдром Хантера

Все дочери будут носителями

Ни у одного из сыновей не будет синдрома Хантера

Мать является носителем

У отца синдром Хантера

Вероятность 50%, что у дочери будет синдром Хантера

Вероятность 50%, что дочь будет носителем

Вероятность 50%, что у сына не будет синдрома Хантера

Вероятность 50%, что у сына будет синдром Хантера

Мать не является носителем, и у нее нет синдрома Хантера

У отца нет синдрома Хантера

Все дочери не будут носителями, и у них не будет синдрома Хантера*

Ни у одного из сыновей не будет синдрома Хантера *

* Существует вероятность новой мутации в гене IDS (не переданные от родителей, а возникшие
уже в организме ребенка), так называемые мутации de novo. В
таком случае, даже у здоровых родителей может появиться
больной сын или дочь носитель